cistična fibroza bolest

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja uzrokuje teška oštećenja pluća i probavnog sustava.

Cistična fibroza utječe na stanice koje proizvode sluzi, znoj i probavni sokovi. Ovi izlučeni tekućine su inače tanka i skliska. No, kod osoba s cističnom fibrozom, oštećeni gen uzrokuje iscjedak postane gusta i ljepljiva. Umjesto da djeluje kao mazivo, sekreta začepiti cijevi, kanale i prolaze, osobito u plućima i gušterače.

Simptomi

Iako je cistična fibroza zahtijeva svakodnevnu njegu, ljudi s ovom bolešću su u mogućnosti da idu u školu i rade, i imaju bolju kvalitetu života nego u prethodnim desetljećima. Poboljšanja u probira i liječenja znači većina ljudi s cističnom fibrozom sada žive u 20-im i 30-im godinama, a neke su žive u 40-im i 50-ih godina.

Uporni kašalj koji proizvodi gusta (ispljuvak) sluz; Teško disanje; daha; Vježba netolerancije; Ponovljeni infekcija pluća; Upaljene nosna prolaza ili začepljen nos

U cistična fibroza, dišnih puteva popuniti s debelim ljepljive sluzi, što otežava disanje. Gusta sluz je također idealno plodno tlo za bakterije i gljivice.

Probir novorođenčadi za cističnu fibrozu sada se provodi u svih 50 država. Kao rezultat toga, stanje se može dijagnosticirati u prvom mjesecu života, prije nego što se simptomi razviju. Za izvršena je ljudi rođeni prije novorođenčadi screening, to je važno biti svjesni znakova i simptoma cistične fibroze.

Cistična fibroza znakovi i simptomi variraju, ovisno o težini bolesti. Čak u istoj osobi, simptomi se mogu pogoršati ili poboljšati kako vrijeme prolazi. Neki ljudi svibanj ne doživjeti simptome do adolescencije ili odrasloj dobi.

Smrdljive, masne stolice; Loše debljanje i rasta; Crijevna blokada, osobito u novorođenčadi (mekonij ileus); Teška zatvor

Osobe s cističnom fibrozom imaju veća od normalne razine soli u znoju. Roditelji se često može osjetiti sol kad se ljube svoju djecu. Većina ostalih znakova i simptoma cistična fibroza utječe na dišni sustav ili probavnog sustava. Međutim, odrasli s cističnom fibrozom imaju veću vjerojatnost da imaju atipične simptome kao što su pankreatitis, dijabetes i neplodnost.

Obiteljska povijest. Budući cistična fibroza je nasljedna bolest, ona radi u obitelji .; Race. Iako je cistična fibroza javlja u svih rasa, to je najčešće u bijelaca sjeverne europske podrijetla.

Uzroci

Gusta i ljepljiva sluz povezuje s cističnom fibrozom klompe cijevi koje nose zrak ui iz pluća. To može uzrokovati

Debeli sluz također mogu blokirati cijevi koje nose probavne enzime iz svoje gušterače u tanko crijevo. Bez tih probavnih enzima, vaši crijeva ne može u potpunosti apsorbirati hranjive tvari u hrani koju jedemo. Rezultat je često

Česti naprezanje, dok prolazu stolica može uzrokovati dio rektuma – završetak debelog crijeva – kako vire izvan anus (rektalni prolaps). Kada se to dogodi u djece, to može biti znak cistične fibroze. Roditelji bi trebali konzultirati liječnika znanja o cistične fibroze. Rektalni prolaps u djece može zahtijevati operaciju.

Ako ste vi ili vaše dijete ima simptome cistične fibroze – ili, ako je netko u vašoj obitelji ima cističnu fibrozu – razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju za bolest.

Odmah potražite liječničku pomoć ako ste vi ili vaše dijete ima poteškoća s disanjem.

Faktori rizika

U cistična fibroza, defekt (mutaciju) u genu mijenja protein koji regulira kretanje soli i iz stanica. Rezultat je gusta, ljepljiva sluz u respiratornom, probavnog i reproduktivnog sustava, kao i povećana soli u znoju.

Oštećeni dišnih puteva (bronchiectasis). Cistična fibroza je jedna od vodećih uzroka bronchiectasis, stanje koje oštećuje dišne ​​puteve, što ga čini teže za kretanje zraka ui iz pluća, a čišćenje sluzi iz njihovih dišnih puteva (bronhija) .; Kronične infekcije. Gusta sluz u plućima i sinusima pruža idealno plodno tlo za bakterije i gljivice. Osobe s cističnom fibrozom mogu imati česte napadaje bronhitisa ili upale pluća .; Izrasline u nosu (nazalni polipi). Budući da je obloge unutar nosa je upaljene i natečene, može razviti mekane, mesnate izrasline (polipa). Nosni polipi mogu ometati disanje tijekom spavanja .; Iskašljavanje krvi (hemoptiza). Tijekom vremena, cistična fibroza može uzrokovati stanjivanje stijenke dišnih puteva. Kao rezultat toga, mlade i odrasle osobe s cističnom fibrozom mogu iskašljati krv .; Pneumotoraks. Ovo stanje u kojem zrak skuplja u prostoru koji dijeli pluća od grudnog koša, također je češći u starijih osoba s cističnom fibrozom. Pneumotoraks može uzrokovati bol u prsima i otežano disanje .; Zatajenje dišnog sustava. Tijekom vremena, cistična fibroza može oštetiti tkivo pluća tako loše da ona više ne radi. Pluća funkcija se obično pogoršava postupno, i to s vremenom može postati opasne po život.

komplikacije

Mnogi različiti defekti mogu pojaviti u genu. Tip gena mutacija je povezana s ozbiljnosti stanja.

Nutritivni nedostaci. Guste sluzi može blokirati cijevi koje nose probavne enzime iz svoje gušterače u crijevima. Bez tih enzima, vaše tijelo ne može apsorbirati bjelančevine, masti ili vitamina topljivih u mastima .; Dijabetes. Gušterača proizvodi inzulin koji vaše tijelo treba koristiti šećer. Cistična fibroza povećava rizik od dijabetesa. Gotovo 20 posto ljudi s cističnom fibrozom razvoj dijabetesa od 30 godina .; Blokirani žučovoda. Cijev koja nosi žuč iz jetre i žučnog mjehura na svom tankom crijevu mogu začepiti i upaljene, što dovodi do problema s jetrom, a ponekad i žučnih kamenaca .; Crijevna opstrukcija. Crijevna opstrukcija može pojaviti u bilo kojoj dobi. Djeca s cističnom fibrozom su pod većim rizikom od upijanje, stanje u kojem se dio crijeva sklapa u sebe poput harmonike .; Distalni sindrom crijevna opstrukcija (DIOS). DIOS je djelomična ili potpuna opstrukcija, gdje je tanko crijevo ispunjava u debelo crijevo.

Djeca trebaju naslijediti jednu kopiju gena od svakog roditelja kako bi se bolest. Ako djeca nasljeđuju samo jedan primjerak, oni neće razviti cističnu fibrozu, ali će biti nositelji, a možda i prođe gen za vlastitu djecu.

Stanjivanje kostiju (osteoporoza). Osobe s cističnom fibrozom su pod većim rizikom od razvoja opasnu stanjivanje kostiju .; Elektrolita neravnoteže i dehidraciju. Budući da ljudi s cističnom fibrozom imaju slanije znoj, ravnoteža minerala u krvi može biti uznemireni. Znakovi i simptomi uključuju povećani broj otkucaja srca, umor, slabost i nizak krvni tlak.

Priprema za pregled

Gotovo svi ljudi s cističnom fibrozom su neplodni, jer je cijev koja spaja testise i prostatu (vas deferens) je bilo blokirano sa sluzi ili potpuno nestali. Određene plodnost tretmani i kirurški zahvati ponekad čine ga moguće za ljude s cističnom fibrozom da postanu očevi.

Iako su žene s cističnom fibrozom mogu biti manje plodna od drugih žena, to je moguće za njih da shvati i da ima uspješnih trudnoća. Ipak, trudnoća može pogoršati znakove i simptome cistične fibroze, pa se svakako raspraviti moguće rizike sa svojim liječnikom.

Što su simptomi Vi ili Vaše dijete doživljava ?; Kada su se simptomi počeli, te da ništa učiniti ih bolje ili lošije ?; Je li netko u vašoj obitelji ikada imali cistična fibroza ?; Je li rast bilo normalno i težina bio stabilan?

Dogovorite sastanak sa svojim liječnikom ako ste vi ili vaše dijete ima znakove ili simptome uobičajene za cističnu fibrozu. Nakon početne procjene, možete biti upućeni na liječnika koji se bavi cistične fibroze.

Znoj testa. Kemijski znoja koji proizvode primjenjuje se na malom području kože. Prikupljena znoj potom testira da vidi da li je slanije od normalne .; Genetičko testiranje. DNA uzorci iz krvi može se provjeriti za određene nedostatke na genu odgovornom za cističnu fibrozu.

Evo neke informacije kako bi vam pomoći pripremiti za svoje imenovanje, kao i što možete očekivati ​​od svog liječnika.

Možda želite napisati popis koji odgovore na ova pitanja

Sprječavanje i suzbijanje infekcije pluća; Otpuštanje i uklanjanje sluzi iz pluća; Prevencija i liječenje začepljenja crijeva; Pružanje adekvatne prehrane

Testovi i dijagnoza

Nakon dobivanja detaljne informacije o simptomima i svoje obitelji medicinske povijesti, liječnik može naručiti neke testove kako bi se s dijagnozom.

Antibiotici za liječenje i sprečavanje infekcije pluća; Sluz razrjeđivanje lijekova koji će vam pomoći iskašljavanje sluzi, koji poboljšava funkciju pluća; Bronhodilatatori pomoći zadržati svoje dišne ​​putove otvorene opuštajući mišiće oko vašeg bronhija; Oralni enzimi gušterače kako bi se vaš probavni trakt apsorbirati hranjive tvari

Svaka država u SAD-u sada rutinski ekrana novorođenčadi za cističnu fibrozu. Rana dijagnoza znači liječenje može početi odmah. U testu probira, uzorak krvi se provjerava za više od normalne razine kemikalije (imunoreaktivnost tripsinogen ili ICT) koje je objavio gušterače.

ICT novorođenčeta može biti visoka zbog preranog rođenja ili stresnog isporuke. Iz tog razloga potrebno je druga ispitivanja kako bi potvrdili dijagnozu cistične fibroze

Tretmani i lijekovi

Ispitivanje znoj se obično radi kada dijete je mjesec dana, kako bi se osiguralo da je uzorak dovoljno velik da treba analizirati. Znoj test može odrediti da li je dijete nosi gena za cističnu fibrozu ili ima uvjet. Ispitivanje se mora obaviti u centru specijalizirana za cističnu fibrozu.

Cistična fibroza ispitivanja mogu se preporučiti za starije djece i odraslih koji nisu bili prikazivani po rođenju. Vaš liječnik može predložiti genetske i znoj testovi za cističnu fibrozu, ako imate ponavljajućih napadaje upale gušterače (pankreatitis), nosni polipi, kronične sinusna ili infekcije pluća, bronhektazije ili muške neplodnosti.

Vježba osposobljavanje; Prehrambene savjetovanje; Tehnike disanja; Psihološko savjetovanje i grupe za podršku

Lifestyle i home lijekova

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, no liječenje može ublažiti simptome i smanjiti komplikacije. Zatvori praćenje i rano, agresivan zahvat preporuča. Upravljanje cistična fibroza je složen, pa razmislite dobivanje liječenje u centru koji se specijalizirao za cističnu fibrozu.

Suočavanje i podrška

Ciljevi liječenja uključuju

Opcije uključuju

Odviju guste sluzi u plućima olakšava iskašljavanje. Prsa fizikalna terapija pomaže u otpuštanju sluz. To se obično obavlja od jedan do četiri puta na dan. Uobičajena tehnika je pljeskao u skupljenim rukama na prednjem i stražnjem dijelu prsa.

prevencija

Mehanički uređaji također mogu pomoći popustiti sluz u plućima. To uključuje vibracijski prsluk ili cijev ili maska ​​udišete u.

Vaš liječnik može preporučiti dugoročni program za poboljšavanje funkcije pluća i ukupnu dobrobit. Plućna rehabilitacija obično obavlja ambulantno, a može uključivati

Saznajte više o cistične fibroze

Više o cistične fibroze

Postoje mnoge stvari koje možete učiniti kod kuće kako upravljati svojim stanjem i minimiziraju komplikacija. Uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom prije početka home lijekova.

Cistična fibroza može uzrokovati nepravilna ishrana, jer enzimi potrebni za probavu ne mogu doći do vašeg tankog crijeva, sprječava hranu iz apsorbirana. Osobe s cističnom fibrozom može biti potrebno do 50 posto više kalorija dnevno nego ljudi bez uvjeta. Najbolji mogući prehrana također je potrebno za održavanje dobrog plućne funkcije. Također je važno piti puno tekućine, što može pomoći tanke sluz u plućima.

Većina ljudi s CF je potrebno da se na pankreas enzima kapsule uz svaki obrok i međuobrok. Osim toga, vaš liječnik može preporučiti

Pored drugih uobičajenih djetinjstva cjepiva, osobe s cističnom fibrozom treba imati godišnji cjepivo protiv gripe. Cistična fibroza ne utječe na imunološki sustav, ali djeca s cističnom fibrozom imaju veću vjerojatnost da razviju komplikacije kad su postali bolesni.

Redovita tjelovježba pomaže u otpuštanju sluz u vašim dišnim putovima, i jača srce. Za mnoge osobe s cističnom fibrozom, sudjelovanje u sportu može poboljšati samopouzdanje i samopoštovanje. Sve što pokreće vas, uključujući i hodanje i biciklizam, može pomoći.

Nemojte pušiti u svom domu ili automobilu, a ne dopustiti drugim ljudima da puše oko vašeg djeteta. Dim je štetno za svakoga, ali posebno za osobe s cističnom fibrozom.

Naučite sve članove svoje obitelji da operu ruke temeljito prije jela, nakon korištenja WC-om, kada dolaze kući s posla ili iz škole, a nakon što se oko osobe koja je bolesna. Ručno pranje je najbolji način da se zaštite od infekcije.

Ako vi ili netko vama ljubav ima cističnu fibrozu, može doći do jake emocije poput ljutnje ili straha. To su osobito česta u pubertetu. otvoreno govori o tome kako se osjećate može pomoći. To također može pomoći da razgovaraju s drugima koji se bave istim pitanjima.

Nosna uklanjanje polipa. Vaš liječnik može preporučiti operaciju za uklanjanje nosni polipi koji ometaju disanje .; Kisik terapija. Ako je razina u krvi kisikom smanjuje, vaš liječnik može preporučiti da se ponekad disati čisti kisik kako bi spriječio visoki krvni tlak u plućima (plućna hipertenzija) .; Endoskopija i ispiranje. Sluz se može isisati iz opstrukcije dišnih putova kroz endoskop .; Otvor za umetanje. Cistična fibroza ometa probavu, tako da ne mogu apsorbirati hranjive tvari iz hrane vrlo dobro. Vaš liječnik može predložiti privremeno koristite otvor za umetanje dostaviti dodatni prehrane, dok vi spavate. Ova cijev može navojem kroz nos u želucu ili kirurški ugrađuju u trbuhu .; Utroba operacije. Ako se blokada razvija u crijevima, možda ćete morati operaciju za uklanjanje. Prihvatanje, gdje se dio crijeva smotan u sebe, također može zahtijevati kirurški popravak .; Pluća transplantacije. Ako imate ozbiljne probleme s disanjem, po život opasne plućne komplikacije ili povećanje otpornosti na antibiotike koji se koriste za liječenje plućnih infekcija, transplantacija pluća može biti opcija. Budući da su oba pluća pogođeni cističnom fibrozom, i moraju biti zamijenjena. CF ne sjetiti se u transplantiranim plućima.

To bi moglo značiti pridružio grupi podrške za roditelje djece s cističnom fibrozom. Starija djeca s poremećajem mogu se želite pridružiti cističnom fibrozom grupu u susret i razgovor s drugima koji imaju bolest. Psiholozi često su važan dio tima skrbi kao dijete približava teen godina.

Ako ste vi ili vaš partner ima bliske rođake s cističnom fibrozom, te kako bi dobro proći genetsko testiranje prije nego što imaju djecu. Test, koji se provodi u laboratoriju na uzorku krvi, mogu pomoći u određivanju rizika od rađanja djeteta s cističnom fibrozom.

antacidi; Dopunski visoko-kaloričnu prehranu; Posebni masti topljivih vitamina; Dodatni vlakana kako bi se spriječilo začepljenja crijeva; Dodatni sol, osobito tijekom vrućina

Ako ste već trudni, a genetički test pokazuje da beba može biti u opasnosti od cistične fibroze, vaš liječnik može provesti dodatna ispitivanja na svom razvoju djeteta.

Genetičko testiranje nije za svakoga. Prije nego što se odlučite da se testira, te bi trebao razgovarati s genetskim savjetnikom o psihološkom utjecaju rezultati ispitivanja mogla nositi.

Simptomi i liječenje za

1

 1

)